Sindrom Patau, atau dikenal juga sebagai Trisomi 13, adalah kelainan genetik serius yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom ke-13 di sebagian atau seluruh sel tubuh. Kondisi ini menyebabkan berbagai cacat lahir ganda yang parah dan sering kali berakibat fatal, di mana sebagian besar bayi yang lahir dengan sindrom ini hanya bertahan hidup selama beberapa hari hingga beberapa bulan.
Penyebab
Penyebab utama sindrom Patau adalah kesalahan acak dalam pembelahan sel (meiosis) saat pembentukan sel telur atau sperma, yang menyebabkan kromosom ke-13 gagal terpisah. Akibatnya, embrio menerima tiga salinan kromosom 13, bukan dua salinan normal. Meskipun ada beberapa faktor risiko, sindrom Patau dapat terjadi bahkan pada kehamilan dari orang tua yang sehat tanpa riwayat keluarga sebelumnya.
Gejala
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/24647-trisomy-13-patau-syndrome
- Bayi yang lahir dengan sindrom Patau umumnya memiliki kelainan fisik dan perkembangan yang signifikan, meliputi:
- Kelainan pada kepala dan wajah: Ukuran kepala lebih kecil dari normal (mikrosefali), malformasi telinga dan ketulian, serta bibir sumbing atau langit-langit mulut sumbing.
- Kelainan mata: Mata kecil atau tidak ada mata, jarak antar mata yang berdekatan.
- Kelainan ekstremitas: Jari tangan atau kaki tambahan (polidaktili), jari-jari yang tumpang tindih, atau kaki pengkor.
- Masalah organ dalam: Masalah jantung bawaan yang serius, organ internal yang terbentuk atau berfungsi secara berbeda (seperti ginjal dan paru-paru).
- Masalah neurologis: Gangguan perkembangan kognitif (disabilitas intelektual) yang parah, sering mengalami kejang.
Diagnosis
Diagnosis sindrom Patau dapat dilakukan selama kehamilan melalui tes skrining darah dan USG, di mana dokter akan mencari tanda-tanda trisomi, seperti kelebihan cairan ketuban. Tes diagnostik yang lebih pasti meliputi tes genetik seperti kariotipe atau FISH test, yang dapat mendeteksi salinan ekstra kromosom 13, baik sebelum maupun setelah kelahiran.
Pengobatan
Tidak ada obat untuk sindrom Patau. Penanganan berfokus pada perawatan suportif untuk mengatasi gejala dan meningkatkan kualitas hidup bayi selama mereka hidup. Perawatan mungkin termasuk:
- Pemberian obat antikejang.
- Pemberian antibiotik untuk mengobati infeksi bakteri.
- Konseling genetik untuk orang tua untuk memahami risiko pada kehamilan selanjutnya.
- Karena tingkat keparahan kondisi ini, fokus utama perawatan sering kali adalah pada kenyamanan dan dukungan bagi bayi dan keluarga.
Artikel ini hanya untuk tujuan informasi. Untuk mendapatkan diagnosis atau saran medis, hubungi profesional.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar