Sumber gambar https://www.alodokter.com/sindrom-down, gambar diunduh Selasa, 11 Nivember 2025
Sindrom Down adalah kondisi genetik yang disebabkan oleh salinan kromosom ke-21 ekstra, yang memengaruhi perkembangan fisik dan mental. Ada tiga jenis sindrom Down, yang paling umum adalah trisomi 21 (95% kasus). Kondisi ini dapat menyebabkan ciri fisik khas, seperti mata miring ke atas dan tonus otot rendah, serta peningkatan risiko masalah kesehatan lain seperti cacat jantung bawaan dan gangguan pendengaran.
Penyebab dan jenis
Penyebab: Sindrom Down disebabkan oleh kelainan kromosom, di mana seseorang memiliki salinan ekstra atau sebagian tambahan dari kromosom 21.
Jenis:
Trisomi 21: Jenis paling umum (95% kasus), di mana ada tiga salinan kromosom 21 di setiap sel.
Translokasi: Jenis kedua (4% kasus), di mana sebagian atau seluruh kromosom 21 ekstra menempel pada kromosom lain.
Mosaik: Jenis paling langka (1% kasus), di mana hanya beberapa sel yang memiliki kromosom 21 ekstra.
Ciri-ciri fisik
Perawakan kecil dan tinggi badan lebih pendek dari rata-rata.
Mata berbentuk almond dengan sudut ke atas.
Jembatan hidung yang datar.
Telinga, tangan, dan kaki kecil.
Leher pendek.
Dagu kecil.
Lipatan tunggal di telapak tangan.
Tonus otot yang rendah (hipotonia) atau sendi yang kendur.
Masalah kesehatan
Cacat jantung bawaan.
Masalah pendengaran dan penglihatan.
Gangguan tiroid, seperti hipotiroidisme.
Peningkatan risiko leukemia pada masa kanak-kanak.
Risiko lebih tinggi untuk mengembangkan penyakit Alzheimer di kemudian hari.
Sleep apnea obstruktif.
Fakta lain
Prevalensi: Sindrom Down adalah kelainan kromosom yang paling sering terjadi, memengaruhi sekitar 1 dari 700 bayi yang lahir.
Usia ibu: Risiko memiliki anak dengan sindrom Down meningkat seiring dengan usia ibu, terutama di atas usia 35 tahun.
Deteksi: Sindrom Down dapat dideteksi selama kehamilan melalui skrining dan tes diagnostik seperti USG, tes darah, atau NIPT (non-invasive prenatal testing).
Keterlambatan perkembangan: Semua orang dengan sindrom Down mengalami keterlambatan kognitif, yang dapat memengaruhi cara mereka belajar dan berpikir.
Intervensi dini: Terapi seperti terapi wicara, terapi okupasi, dan fisioterapi dapat membantu anak dengan sindrom Down mengembangkan kemampuan fisik dan intelektualnya secara optimal.
Kehidupan dan partisipasi: Dengan dukungan yang tepat, orang dengan sindrom Down dapat hidup bahagia, sehat, dan berkontribusi secara aktif dalam masyarakat, termasuk berpartisipasi dalam kegiatan olahraga
Tidak ada komentar:
Posting Komentar